GENETİK DANIŞMA

Kalıtsal hastalıklar hakkında hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi, aile üyelerinin risklerinin belirlenmesi, hastalıkların aile içerisinde tekrarlaması söz konusu olduğu durumların saptanması, "Genetik Danışmanın" temelini oluşturmaktadır. Ayrıca aile fertlerinin, hastalığın mevcut olan ve daha sonra ortaya çıkabilecek sonuçlarına uyumlarının sağlanmasına yönelik psikolojik desteği de kapsayan bir aktivitedir.Genetik danışmanın amacı; genetik bozukluk ya da doğumsal anomalilere sahip bir aile üyesinin varlığında veya böyle bir bireye sahip olma riski olduğunda, aileye bilgi vermek ve destek olmaktır. >>

MOLEKÜLER GENETİK

Modern tıbbın gelişimiyle birlikte genetik alanındaki ilerlemeler, genetik hastalıklara yol açan mutasyonların moleküler temelinin anlaşılmasını, hastalıkların moleküler patolojilerinin tanımlanmasını ve tedavilerinin yönlendirilmesini sağlamıştır. Mutasyon, DNA’nın nükleotid dizilerindeki veya düzenlenmesindeki değişiklikler olarak tanımlanır. Hücrede kromozom sayılarını etkileyen mutasyon, genom mutasyonları; tek tek kromozomların yapısını değiştiren mutasyonlar, kromozom mutasyonları; her bir genin değişimine neden olan mutasyonlar, gen mutasyonları olarak genel anlamda sınıflanırlar. >>

KANSER GENETİĞİ

Kanser klinikte görülen en yaygın ve en ciddi hastalıklardan biridir. Yapılan istatiktiksel çalışmalar, kanserin toplumların yaklaşık üçte birinden fazlasında görüldüğü, ölümlerin yüzde yirmiden fazlasından sorumlu olduğu ve gelişmiş ülkelerin toplum sağlığı harcamalarının yaklaşık yüzde onundan fazlasının kanser tedavileri harcamalarının oluşturduğunu göstermiştir. Kanser tedavi araştırmalarında erken tanı ve tedavi son derece önemli olup, kansere yakalanma riski yüksek olan bireylerin kanser gelişmeden önce saptanabilmesi büyük önem taşımaktadır. >>